Marfanov syndróm - príčiny, príznaky, liečba

Video: Z výšky samoty. To ovplyvnilo každý ester 17/03/16

sindrom Marfany prichinyi simptomyi lechenie Marfanov syndróm odkazuje na dedičné ochorenie, geneticky prenášané. Choroba je charakterizovaná tým, že má človek plne postihnutého spojivového tkaniva. Potom patologický proces postihujúci svalového a kostného tkaniva. Po postihnutú sliznicu oka.

Príčinou Marfanov syndróm - génová mutácia v konkrétnom géne fibrillin. poškodenie tkaniva dochádza postupne, klinický obraz sa vyvíja v priebehu niekoľkých rokov. Mutácie v génoch sa nezastaví ani v dospelosti.

História Marfanov syndróm

Marfanov syndróm vzal si jeho meno z francúzskeho pediatra - Marfanov. Ten v roku 1876 podorobno opísal klinický obraz, ktorý sa vyskytuje v malom Gabriella. Ta dievčina Kostra bola rozbitá. Patológia boli jasne vyjadrené. V tej dobe to bolo považované za anomáliu. Doktor študoval vývoj kostry dievčatá o pokračovaní niekoľko rokov a dospel k záveru, že došlo k porušeniu pri tvorbe genetického kódu, ktorý je v maternici.

Na začiatku 20. storočia sa Marfany pripojil lekári z celého sveta. V tej dobe, boli hlásené veľmi veľa patologických situácií, ktoré sa ukázali ako poruchy pohybového aparátu. V tomto prípade pacientov bola stanovená diagnóza ochorenia, ako je disekcia aorty, rôznych srdcových vád, významné deformácie kostry, rovnako ako vysokého rastu a podváhou.

Marfanov Sintra je pomerne vzácne - jeden človek z 10.000 trpí týmto ochorením. Riziko, že dieťa s Marfanov syndróm patrí rodičom, ktorých vek sa stavia za 35 rokov míľnik. Anomálie pochádza z dominantného génu Autozomálna. Chromozomálne reťazec sa tvorí tak, že postráda génovej syntézy kolagénu v ľudskom tele.

Dĺžka života pacienta s Marfanov syndróm nie je väčšia než 35-40 rokov. Ak celoživotné pohybové liečby tejto choroby, šanca na predĺženie života sa zvýšila o poriadok.

Príznaky Marfanov syndróm

To bolo uvedené vyššie, že varianty génov mutácií v Marfanov syndróm nespočetné. Je pravidlom, že u pacientov s Marfanov syndróm v detskom veku sú zakázané.

Hlavným príznakom syndrómu - vysoký rast (cez 2 metre). Ale v rovnakej dobe, kedy ľudská kostra je tvorená chybný. Kufor má príliš krátke a dlhé nohy. Prsty u pacientov s Marfanov syndróm - dlhé, kostnaté, veľmi tenká. Môžeme dať ostatným pocit, že sa stretávajú s pavúčie ruky - sú tak škaredé. Ľudia s Marfanov syndróm sú prakticky chýba podkožný tuk. V dôsledku toho sa rozvíja svalovej dystrofie.

Vonkajšie prejavy Marfanov syndróm môže tiež obsahovať nasledovné:

Vysoká pohyblivosť kĺbov;
Porušenie bedrového kĺbu štruktúry;
Ide o akútne formou;
Porušenie krčnej chrbtice;
Atrofia dolnej čeľuste;
strie na tele;
Rednutie zo zväzku, takže sú neustále rozbité.

Ale ak vynecháte vonkajších zmien a odkazujú na interné, potom je stav organizmu na tejto strane je v hroznom postavení. Pacient Marfanov syndróm nastať poškodenie kardiovaskulárneho systému. Táto skutočnosť, spravidla môže viesť k úmrtiu dojčiat v prvých šiestich mesiacoch svojho života.

Kardiovaskulárnych ochorení, spôsobené Marfanov syndróm, môžu zahŕňať:

tachykardia;
Porušenie krvný tlak;
Fibrilácia predsiení;
Srdcové zlyhanie;
Dysfunkcia práce átria.

Tiež pacienti diagnostikovaný porušenie zrakových funkcií, skreslené očné šošovky, zjavné škúlenie. V prvých rokoch existencie vyššie uvedených patológií viesť k úplnej alebo čiastočnej strate zraku.

Liečba a prevencia komplikácií

Liečba Marfanov syndróm nie je efektívne. Všetko, čo možno urobiť - to je uľahčiť tok existujúcich patologických stavov u ľudí. Vzhľadom k tomu, choroba je spôsobená mutáciou génov, to je prirodzené, že táto skutočnosť po objavení človeka vo svete nemôže zmeniť.

Celoživotné pacient Marfanov syndróm by malo podstúpiť pozorovanie od špecialistov, ako neurológ, kardiológ, chirurg, ortopéd, očného lekára, gynekológa u žien.

Marfanov syndróm pacient s predpísaným liekovej terapie pomocou blokátory, antikoagulanciá. Aj počas prvých rokov života pacienta je nutné chirurgicky odstrániť vrodenú srdcové ochorenia.

korekcia, a to šedý zákal, glaukóm vykonáva operáciu.

V prípade, že pacient zasiahol pohybový aparát, je nutné protetike. Je tiež možné, plastové kĺby, rovnako ako liečenie skoliózy.

Patologické zmeny v pľúcach sa uskutočňuje prostredníctvom postupu odvodnenie.

Tehotenstvo u žien s Marfanov syndróm je možné, ale len plánujete otehotnieť, a ich rozvoj musí byť ťažké kontrolovať skupinu lekárov. Pracuje sa v tomto prípade ide len cisársky rez.

Je zaujímavé vedieť!

Vo svete existuje niekoľko známych a slávnych ľudí, ktorí počas svojho života bol diagnostikovaný Marfanov syndróm. To Niccolo Paganini - slávny spisovateľ Hans Christian skripach- Andrersen- Model Leslie Harbi- Joey Ramone - hudobník, Bin Laden - nie menej známy terorista, Abraham Lincoln, a spisovateľ Korney Chukovsky.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno